一种新的生信工具，评估寻找致癌因子的方法

　　在寻找治疗癌症的新方法中，许多科学家正在使用称为基因组测序的高科技过程来寻找促进肿瘤细胞茁壮成长的基因突变。 为了帮助这种搜索，许多的研究人员开发了新的生物信息学方法，每个都声称能帮助确定促进癌症的突变体。

　　但一个顽固的问题仍然存在：在众多新的旨在聚焦所谓的癌症驱动因子的新战术中，哪一种方法能产生最准确的结果?

　　为了帮助解决这个难题，约翰霍普金斯的计算科学家和癌症专家团队设计了自己的生物信息学软件，以评估当前的战术如何确定促进癌症的突变，并区分癌细胞的恶性突变与良性突变。

　　该团队的论文近日刊发在《美国科学学院院刊》上，题为“Evaluating the evaluation of cancer driver genes，” 开发者们说，重要的是评估这些遗传研究方法如何起效，因为它们在开发癌症治疗方法上存在着潜在的价值。

　　“鉴别导致癌症的基因突变通常是极具挑战性的，但对于指导研究的有效方向是至关重要的。“ 论文的共同作者，约翰·霍普金斯·金梅尔癌症中心的路德维希中心成员Bert Vogelstein说，“本文建立了新的方法来判断用于鉴定真正致癌基因的技术是否有效，在未来将大大促进这一领域的进步。”

　　这篇论文的第一作者是计算医学研究所和生物医学工程系的博士生Collin J. Tokheim， 他被他的博士导师Rachel Karchin指导工作。 Karchin是金梅尔癌症中心的成员，并且是该期刊论文的资深作者。

　　Tokheim说，团队面临的挑战之一是缺乏一个广泛接受的共识，什么是合格的癌症驱动基因。 “人们有他们认为是癌症驱动基因的列表，但没有官方参考指南，没有金标准。”

　　然而，Tokheim和他的同事们能够开发基于机器学习的驱动程序基因预测方法和一个评估和比较其他预测方法的框架。 对于该研究，将该评估工具应用于八种现有的癌症驱动基因预测方法。

　　结果不完全令人放心。 Tokheim说，“我们的结论是，这些方法仍需要改进，我们正在公开分享我们的方法，它应该帮助别人改进其系统，以识别癌症驱动基因。“