蓝色橡皮疱痣综合征引起肠套叠一例

患者，男，19岁。因“反复上腹部胀痛半年余，加重1周”于2011年8月6日入院。患者半年来反复出现上腹部胀痛，伴有反酸、暖气，无呕血，1周来间断性解黑便，每天一次，量约100g。既往史:出生时被发现右肩脚区一皮肤隆起，逐渐增大，巧年前行手术切除，病理为海绵状血管瘤;后逐渐发现全身多处出现小血管瘤，稍增大，未作进一步处理;4年前因“乏力”于当地医院检查发现血红蛋白为38g/L,后长期口服“珑拍酸亚铁”治疗，血红蛋白波动于70-120g/L。家族成员无类似疾病史查体:右下腹、右足内侧、左脚趾第二趾端、右侧手掌可见蓝色皮肤结节样隆起，大小。.5-0.8cm不等，质地中等，见图1。腹部平软，剑突下轻度压痛，无反跳痛。胃镜检查示胃多发血管瘤，肠镜检查示结肠多发性息肉，见图2。人院6d后，患者出现急性持续性腹绞痛，脐下一指处有固定压痛，腹部CT检查提示小肠套叠可能。于8月13日急诊行剖腹探查术，术中见肠管表面散在十余枚血管瘤，最大约1.5cmx2.0cm、距Treitz韧带150cm处小肠套叠于远侧小肠，长度约35cm，复位套叠肠管，发现套叠顶端有2个血管瘤，直径约1cm，行小肠部分切除。肠管剖开后发现茹膜下血管瘤的数目远多于浆膜下的数目，见图3。病理提示小肠多发性静脉扩张型海绵状血管瘤伴局部区域肠套叠，套叠处肠管缺血性坏死，见图4。术后恢复良好，于8月24日出院。术后随访6个月，未再出现腹痛及消化道出血表现。
讨论
蓝色橡皮疤痣综合征是一种以皮肤和消化道多发性海绵状或毛细血_管状血管瘤为特征的罕见疾病，其实质为静脉血管畸形为常染色体显性遗传性疾病，与第9号染色体短臂点突变有关，部分患者有家族史u。1860年Gascoyen's首次报道后，1958年由Bean详细报道该疾病并命名之，亦称Bean综合征}z7胃肠道受累及部位主要位于小肠，偶尔也位于胃和结肠的载膜下层，易引起消化道出血.主要表现为缺铁性贫血一肠道的血管畸形可诱发成人肠套叠从而导致肠梗阻，本病例即是如此皮肤血管畸形多在出生时或儿童早期即可发现，表现为类似海绵状、乳头状或橡皮状的蓝黑色皮下结节、蓝黑色斑疹或丘疹等，大小不一，散在分部于身体任何部位，其数目及大小可随年龄而逐渐增加，不会萎缩，也不易出血偶可合并脑母细胞瘤、淋巴细胞性白血病、消耗性凝血病、血小板减少等3体征、B超、CT等均有助于该病的皮损诊断，而内脏病变的诊断有赖于纤维内镜、胶囊内镜、消化道钡餐等「气本病治疗方法较多，体表病变可采用激光、硬化剂注射或手术切除。对消化道病变可行药物止血、内窥镜下硬化剂注射、电凝治疗等。手术切除含畸形血管的肠管是治疗肠道出血的有效方法，尤其是合并肠套叠等急腹症时;对其他散在瘤体，可于术后行内镜治疗。
参考文献
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