结节性硬化症并发项部巨大纤维瘤一例

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis , TS)是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病，常表现为综合征，临床表现复杂，易被误诊、漏诊，同时具有4种特征性皮损者非常少见，而并发巨大皮肤纤维瘤者，则未见报道。

一、病例介绍

患者男，58岁，因项部皮肤肿物20余年于2012 年12月13日人院。患者主述20年前无明显诱因，发现项部有皮肤结节，缓慢增长，未予治疗，至今生长巨大，影响抬头及颈部活动，平时无疹痒、疼痛。另外，患者约3岁时两侧鼻唇沟开始出现数个淡红色小丘疹，逐年增多、密集，并向鼻部、口周等蔓延。5岁时，腰骼部出现褐色斑块，腰背部出现大小不一白色斑块。2年前双足部分趾甲周出现大小不等红色丘疹，较硬。记忆中抽搐2次，短暂意识丧失，均未予以诊治。自述2个姐姐面部有类似小丘疹。患者已婚，育有3子，健康。 检查:发育正常，沟通不畅，易怒，未发现明显智力障碍，系统检查未见异常。专科检查:项部可见约 12 cm x 10 cm x 3 cm皮肤肿物，色淡红，质地硬，表面散布大小不等的皮肤结节，与基底粘连明显，活动度差。头部活动受限，以后仰为著。肿物周边也散布较多的皮肤结节(图1)，口鼻三角区散在对称性分布粟粒大小不等淡红色丘疹，部分融合(图2). 腰背部可见3个以上卵圆形或不规则形色素脱失斑，及两处鳖革样皮疹，呈“凸隆状”的软斑块(图 3)。双足趾甲沟及甲根有数个大小不等淡红色庆状赘生物，表面光滑，触之较硬，以左足拇趾为重 (图4)。辅助检查:心电图大致正常;心脏彩超:左心室舒张功能减退;胸部X线片未见明显异常;颈部MRI:后颈部皮肤肿物，皮肤及皮下组织增厚、隆起，其内信号不均，深部皮下脂肪受累，颈髓内未见明显信号不均(图5)。实验室检查:血、尿常规及肝、’肾功能未见明显异常。诊断:结节性硬化症。 在插管全麻下行项部皮肤肿物切除、自体中厚皮片移植术，后背取皮。麻醉时，插管困难，后在纤维支气管镜引导下经鼻插管成功，切除肿物时，出血多，与脂肪交错，层次不清，切到深筋膜浅层。电动取皮刀取背部中厚皮片，移植创面，打包包扎，周边皮肤结节，激光点除。7 d后换药见皮片完全成活 (图6)病理报告:皮下血管扩张，管周纤维化，部分毛囊、皮脂腺周围可见纤维组织包绕，真皮内见致密粗大的胶原纤维束交错排列，结合临床，符合结节性硬化症(图7).

二、讨论

结节性硬化症于1880年由Bournville首先描述，是较为罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征L17，主要致病基因是TSC1和TSC2，发病率在1/3 万一1/30万[2]，病变广泛，累及外胚层、中胚层和内胚层，可出现皮肤、神经系统、眼部及内脏等损害的症状，临床表现复杂，差异大。本病较为少见，典型病例更是罕见，涉及多个学科，容易被误诊或漏诊。 1998年国际结节性硬化症委员会(NTSA)的 TS诊断标准，列有]11项主要、9项次要临床表现，具有2项主要临床表现便可以确诊，是仅靠临床表现就能作出诊断的少数遗传性疾病之一。本例患者具有色素脱失斑、面部血管纤维瘤(又称为 Pringle瘤)、鳌鱼皮样斑、非创伤性指、趾甲周纤维瘤(又称为Koenen瘤)4个主要症状，也是最具有特征性的4种皮损，故可确诊为TS。曾有学者将癫病、智力低下和皮脂腺瘤概括为TS三联征[4]，该患者自述有癫病发作2次，钾力未见明显异常，但是脾 气暴躁，易怒，沟通不畅另外，患者姐姐面部有类似的皮疹，符合遗传的特性需要说明的是皮损病理检查，不具有特征性改变表现为血管纤维性增生，与瘫痕疙瘩类似，仅有参考价值 TS表现多样化，初次就诊诉求不同，可能因癫痈、皮疹、多囊肾等收治小儿科、神经内科、皮肤科、泌尿外科等不同专科，治疗重点也多样化面部血管纤维瘤皮损可采用磨削，但数年后有可能复发脚趾纤维瘤及其他小的皮损可应用激光治疗该患者颈部并发巨大的纤维瘤皮损，尚未见文献报道手术见层次不清，无包膜，难以完整切除，渗血较多，需充分止血，采用自体皮片移植修复，操作简单、有效，费用低，患者满意.