先天性双侧杯状耳三家系

杯状耳是介于招风耳和小耳之间的先天性畸形，约占先天性耳部畸形的 10%。杯状耳多双侧发生，同时具有明显的遗传倾向[1]。2009年8月至2012年6 月，我们收治了3例双侧杯状耳畸形患者，分别具有家族史，并均已排除了染发剂、农药、化工产品长期接触史及孕期用药史等环境风险因素，家族患者均排除先天性心脏病、唇愕裂、四肢畸形、生殖器畸形，双侧面部发育对称。

一、病例资料

家系1为5代53例显性遗传模式的先天性双侧杯状耳大家系，患者共24例 (图1,2)。先证者为6岁女性先天性双侧杯状耳畸形患者，其外耳上侧较正常外耳偏小.月_下垂，对耳轮、三角窝、舟状窝缺失，双耳左右对称。其外耳测量参数为耳长3. 8cm，耳宽2. 2cm,颅耳角为100° 母亲为杯状耳畸形患者，父亲为外源的非患者。 家系2为4代24例显性遗传模式的先天性双侧杯状耳大家系，患者共11例(图3). 家系3为3代13例显性遗传模式的先天性双侧杯状耳大家系，患者共7例(图4).

二、讨论

杯状耳其主要的临床表现为耳廓上半部的耳轮紧缩，耳轮及耳廓软骨卷曲和粘着，耳轮脚向下移位，对耳轮及其后脚扁平甚至消失，耳舟变宽，耳轮缘弯向耳甲艇，耳廓呈杯形，严重者耳廓卷曲几乎成管状。而这3个家系患者临床表现相似，即双侧耳廓对称性畸形:耳廓上1/3不同程度卷曲、缩小，对 耳轮、二角窝、舟状窝缺失或不明显，耳颅角增大，外耳道耳屏、耳甲腔、耳垂均形态正常，听力正常。其他系统检查无异常。根据患者的临床表现可以归为双侧杯状耳畸形或双侧耳甲腔型小耳畸形，鉴于杯状耳具有明显的遗传倾向[2]，我们考虑将此3个家系患者诊断为双侧杯状耳。 尽管杯状耳畸形一般不伴随严重的中耳、内耳畸形或其他器官畸形，但由于不同的严重程度所导致的外观缺损和其明显的遗传倾向，往往会给患者造成巨大的心理压力和负担。我们前期对另1例相似的常染色体显性遗传的5代杯状耳大家系(56位成员)进行风险基因筛查，排除6个可能的综合征相关性小耳畸形致病基因(HOX, EYE1 , TBXl , IP}F6 , FGF3 ,BMPS )。

因此，我们推测导致我们收集的4个杯状耳大家系发病的遗传因素为新的功能基因突变，其可能影响胚胎发育过程中外、中耳的正常发育而诱发畸形[3]。针对该问题，我们准备采用全基因组连锁分析结合目标区域捕获测序的策略，探寻导致该家系发生杯状耳畸形的致病突变，并探讨该致病突变对杯状耳畸形的贡献度，为了解杯状耳畸形发病的分子机制、优生优育提供遗传学支.

参考文献

[1] ROMOT3rd,FOZO MS,SCLAFANI AP.Aesthetic microtia recon-struction with medpor. Facial Plastic Surgery . 2008

[2] HORLOCKN,GROBBELAARAO,GAULTDT.5-yearseriesof con-stricted(lopandcup)ear correction:development of the mastoid hitchas ad-junctivetechnique. Plastic and Reconstructive Surgery . 1998

[3] XIAOGENG H,HONGXI NG Z,QI NGHUA Y,et al.A new method for correcting typesⅠand typeⅡconstricted(cup and lop)ears. Aesthetic Plastic Surgery . 2006