唐氏综合征产前筛查及宣教价值分析

唐氏综合征又称为21-三体综合征，是一种严重的出生缺陷，也是一种常见的染色体疾病。一般来说，唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加而升高，多数医院把28岁以上的孕妇都纳入常规的唐氏综合征筛查[1]。我中心对孕15+1～20+6周的孕妇进行常规血清检验，对筛查结果为高风险的孕妇进行羊膜腔穿刺以获取羊水，进行染色体核型分析，从而通过产前诊断，确诊是否怀有唐氏综合征患儿。如果确诊为阳性，需要及时终止妊娠，以降低唐氏综合征患儿出生率，保障新生儿健康[2]。唐氏综合征是一种不可治愈的疾病，只能通过筛查及时发现进行干预，为此对生育期妇女应积极进行宣教，提高唐氏综合征产前筛查的知晓率。笔者通过回顾性筛查统计工作具体探讨了唐氏综合征的产前筛查及宣教价值，现报告如下。

1资料与方法

1.1一般资料：回顾性调查选取2012年2月～2012年8月在我中心进行产前检查的孕妇580例的病历资料，全部进行唐氏综合征筛查，筛查率为100%。入选标准：中孕期妊娠15+1～20+6周孕妇;孕妇知情同意，并签署知情同意书;超声核对孕周准确;单胎自然妊娠。排除标准：多胎妊娠;无法随访妊娠结局者;经辅助生育措施妊娠者。年龄18～47岁，平均(32.25±3.36)岁，其中年龄≥28岁为450例;平均孕周(18.52±2.12)周;平均受教育年限为(17.85±6.36)年。

1.2筛查统计方法：对所有调查者的病历资料进行了详细的回顾性分析，对临床一般资料、病史资料、影像学资料与实验室检查资料都进行详细归类与分析。主要调查了病例样本中血清AFP和Freeβ-HCG检测浓度值。

1.3结果判定方法：天津市妇幼采用双标时间分辨荧光法检测血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛促性腺激素(Freeβ-HCG)的浓度。再根据唐氏综合征筛查风险评估软件对上述标记物的检测值进行统计分析，高风险孕妇的阳性率切割值为1∶270，高于切割值者结果为高风险，建议进一步做遗传咨询及羊膜腔穿刺进行胎儿染色体的检测。同时所有孕妇的妊娠结局也在筛查统计中进行分析。

1.4统计学方法：采用SAS13.0软件数据录入与进行分析，P<0.05代表差异有统计学意义。

2结果

2.1筛查阳性率：在580例患者的病历资料中，唐氏筛查高风险24例，阳性率为4.1%。其中24例高风险孕妇进行了羊水穿刺，羊水穿刺阳性2例，阳性率为8.3%。染色体异常的孕妇其AFP浓度低于染色体正常组，Freeβ-HCG水平升高，大于2.5MoM。

2.2妊娠结局：经过病历的筛查统计分析，羊水穿刺阳性产妇都进行了及时终止妊娠，无严重产妇并发症发生。

3讨论

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，由于在配子形成期或合子期细胞内多了一条21号染色体所致[3]。唐氏综合征的产前筛查最早是通过羊水穿刺及绒毛膜穿刺来进行，然而这种有创性操作有流产风险，限制了其广泛应用[4]。为此需要将唐氏综合征高风险的孕妇从群体中筛查出来，然后再作诊断性的产前检查。在病历资料的筛查统计工作中，笔者特别注重血清学检查指标的筛查与统计。HCG(人绒毛膜促性腺激素)是由胎盘绒毛的合体滋养层合成分泌的，Freeβ-HCG升高的孕妇中，妊高征、双胎、胎儿畸形的发生率也比较高，大多数唐氏综合征患者的智力水平处于中重度低下，30% ～40%伴发心脏畸形，甲状腺功能低下、听力障碍、白血病和阿尔茨海默病等疾病的发生率也较高[5-6]。而将血清甲胎蛋白(AFP)应用于唐氏综合征产前筛查，发现结合孕母年龄(>35岁)、AFP血清学筛查，可以筛查出约20%的唐氏综合征患儿[7]。经过病历的筛查统计回顾性分析，唐氏筛查阳性24例，阳性率为4.1%。通过羊水穿刺阳性2例，阳性率为8.3%。其AFP浓度下降，低于0.3MoM;Freeβ-HCG水平升高，大于2.5MoM。经过调查，羊水穿刺阳性产妇都进行了及时终止妊娠，无严重产妇并发症发生。总之，应加强高龄孕妇的唐氏综合征筛查宣教服务，提高高龄孕妇的唐氏综合征产前诊断率。

4参考文献

[1]陆国辉，杜传书.产前遗传病诊断[M].广州：广东科技出版社，2012：266-267.

[2]王丽娜，井新辉，李京华，等.唐氏综合征实验室筛查的国内外现状及问题[J].现代检验医学杂志，2010，25(6)：1.

[3]徐淑琴，宋婕萍，易松.2008年武汉地区孕妇唐氏筛查及产前诊断结果分析[J].中国实验诊断学，2010，14(4)：594.

[4]张艳梅.孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析[J].中国妇幼保健，2008，2(11)：32.

[5]戚庆炜.产前唐氏综合征筛查概论[J].实用妇产科杂志，2008，10(1)：22.

[6]季星.唐氏综合征产前筛查[J].临床儿科杂志，2013，31(12)：1190.

[7]颉晓玲，周兰霞，朱江，等.唐氏综合征妊娠孕中期产前筛查结果分析[J].西部医学，2013，25(12)：1847.[收稿日期：2014-02-24编校：徐强]