从一例胸痛首发的 ⅤoFl Hippel也ndau综 合征谈胸痛鉴别诊断

ⅤclnⅢppe1-Lindau(ⅤHL)综合征为中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌及外皮囊腺瘤等的一种疾病[1]。脊髓血管母细胞瘤是一种中枢神经系统少见良性肿瘤,临床表现较复杂,可有感觉障碍、运动障碍等表现[2]。而胸痛是临床常见症状,多由心血管疾病、胸膜疾病和胸部皮肤、肌肉、肋骨疾病所致。以胸痛为主要症状的脊髓血管母细胞瘤临床少见,常因难以及时诊断而延误病情。现报道1例以胸痛为首发症状的ⅤHL综合征,以提高临床医生对该综合征的认识。

1 病例资料女,31岁。因双侧胸部、肋腹部刺痛2周,双侧胸痛加重1h来院急诊。患者因双侧胸部、肋腹部刺痛2周,疼痛以平卧时为著,站位或坐位时明显减轻,伴头痛、头晕;多次来我院就诊,内科门诊查心电图未见异常。胸外科门诊行胸腹部CT检查示:胸部未见异常;胰腺形态饱满,可见多个低密度结节影,部分伴斑点状高密度影,考虑胰腺多囊样变,多囊胰腺?浆液性囊腺瘤?双肾示多发性囊性变。就诊当日凌晨患者双侧胸痛加重,来我院急诊,给予托拉塞米注射液10mg静脉注射,布洛芬缓释胶囊口服,疼痛无明显减轻。次日于我院普外科门诊就诊,考虑急性胰腺炎可能,给予胰酶肠溶胶囊及地西泮口服无效。当日转诊心内科,因血压160/110mmHg,给予卡托普利、比索洛尔、奥美沙坦酯口服。1d后患者又因头痛、头晕就诊于神经内科,头颅CT检查示:右侧小脑半球片状低密度影,枕部颅骨局部缺如。拟诊:头痛原因待查;高血压病?给予舒血宁注射液及醒脑静注射液静脉滴注,症状无缓解,且双侧胸痛进行性加重,累及双侧季肋部,呈刺痛样,深呼吸及平卧位疼痛加重,遂到我院疼痛专科门诊就诊。查体:双侧胸部及季肋部无皮疹、红肿及触压痛,听诊双侧呼吸音清,心律齐。分析病情:双侧对称性胸痛,胸部CT检查无异常,病变可能与胸椎有关。行胸椎MRI检查示:胸8~腰1水平脊髓内异常信号,T1WI呈低信号,”WI呈高信号,考虑脊髓占位性病变。收入神经外科。查体:体温37.0℃,脉搏gO/min,呼吸zO/min,血压155/110mmHg。意识清,言语正常,定向力正常,双眼活动自如,无眼震,无凝视,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,双侧鼻唇沟对称,伸舌不偏,颈软,Kern吃征、Brud茄nski征阴性。四肢肌力正常,双侧Babinsh征阴性。双侧面部及肢体针刺觉对称无减退,位置觉及运动觉正常。追问病史,患者9年前因阵发性头痛1个月、加重1d伴恶心、呕吐来我院急诊,经头颅MRI检查提示小脑占位性病变并脑积水,人院行手术治疗,术后病理诊断为后颅窝血管母细胞瘤。患者有糖尿病史多年,注射胰岛素控制血糖;高血压病史多年,平时血压控制在正常范围。家族史:其父亲、奶奶、姑姑均有后颅窝血管母细胞瘤。人院诊断:脊髓肿瘤(血管母细胞瘤可能)。完善检查后,在全身麻醉下行脊髓病变切除术,术后病理检查证实为脊髓血管母细胞瘤。结合胰腺、颅内病变,临床确诊为ⅤHL综合征。术后给予对症等处理,切口愈合后出院,随访半年,胸痛症状完全消失。

2 讨论

2.1 胸痛的鉴别诊断胸痛临床常见,病因涵盖心血管系统、呼吸系统、消化系统疾病,以及胸壁、肋骨、神经等疾病,性质往往是缺血性、肿瘤性、炎症性、外伤性等。当食管、支气管、肺脏、胸膜、心脏及主动脉的神经末梢,以及肋间神经、膈神经、脊神经后根和迷走神经,受到缺血、外伤、炎症、肿瘤及某些理化因素所致组织损伤刺激后,均可引起胸痛;胆囊炎、胰腺炎等腹部脏器病变也可表现为胸痛。胸痛的部位和严重程度并不一定和病变的部位和严重程度相一致,有时胸痛由急性冠状动脉综合征、张力性气胸、肺栓塞、主动脉夹层等致死性疾病所致,所以胸痛的病因和鉴别诊断应引起临床医生的重视。脊髓疾病引起的胸痛临床较少见,而脊髓血管母细胞瘤所致更为少见。本例从初诊到确诊先后就诊于急诊内科、胸外科、普外科、心内科、神经内科、疼痛专科、神经外科,最后通过胸椎MRI检查初步明确诊断,提示专科医生诊断思维的局限性是导致误诊和延误诊断的主要原因。本例胸痛是由于脊髓血管母细胞瘤逐渐增大,瘤体压迫神经而出现受压迫神经分布区域单侧或双侧胸部疼痛,疼痛的性质和部位与一般常见的内外科疾病明显不同,提示原发病灶位于脊髓。

2.2 病理特点血管母细胞瘤的确切病因不明,起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织,为真性血管性良性肿瘤,由间质细胞和丰富的毛细血管所组成,TO%~80%发生于小脑半球,发生于脊髓者仅占10%左右,占所有髓内肿瘤的1.0%~7.2%[3]。脊髓血管母细胞瘤由规则的毛细血管和基质细胞组成,毛细血管网构成支架,管腔内充满红细胞,网织间有许多血管母细胞,形态为多形性,胞浆内含泡沫状基质。根据病理特征将其分为4型:①毛细血管型,以毛细血管为主,常伴有囊肿;②网织细胞型,瘤体常为实体;③海绵型,由粗细不一的血管及血窦构成,血供丰富;④混合型[34]。

2.3 临床特点脊髓血管母细胞瘤好发于钔岁以下年龄段人群,无明显性别差异,以脊髓颈胸段最多见,少数可因瘤内或蛛网膜下腔出血而突然加重或突发。脊髓血管母细胞瘤临床表现因病灶部位不同而各异,以感觉异常、运动功能障碍表现最多见,慢性发病并进行性加重为其主要特点。有报道显示,脊髓血管母细胞瘤患者多以肢体感觉异常和减退、肢体疼痛、进行性双下肢或四肢运动功能障碍、二便障碍为主,肿瘤位于颈段时可出现呼吸困难[2’5‘]。本例31岁,病变位于胸段,首发症状为胸部刺痛并累及双侧季肋部,无感觉异常、运动功能障碍,与上述文献报道不符,可能是病灶位于胸椎的缘故。文献报道,33%的脊髓血管母细胞瘤与VHL综合征有关,ⅤHL综合征19“年由Melm。n和Rosen总结了多篇临床报道后命名[⒈2’7]。该病是一种罕见的家族性常染色体显性遗传性疾病[:]。本例有明显的家族史,患者于9年前诊断颅内血管母细胞瘤。患者年仅31岁,已患糖尿病、高血压病多年,一般情况下这些疾病为中年以后发病,明显与患者年龄不符,推测患者可能因胰腺囊肿影响胰岛素分泌而患糖尿病,因肾脏多发囊肿而引起肾性高血压病。

2.4 诊断体会目前脊髓血管母细胞瘤的诊断主要依靠影像学检查,以脊髓MRI诊断尤为童要。结合相关文献总结其主要特征如下:①与脊髓相比,T1WI为等或稍低信号,T2WI为等或不均匀高信号,注人造影剂后肿瘤实质均匀增强明显;②肿瘤上下脊髓节段常见继发性脊髓空洞或囊性变;③肿瘤周围蛛网膜下腔常见增粗迂曲、匍行扩张的血管流空影信号。影像学特点与肿瘤大小有密切关系:肿瘤直径(1cm时T1WI为等信号,”WI为高信号;肿瘤直径1~2cm时T1WI为低信号;月中瘤直径>2cm时T2WI为不均匀信号,并认为此现象与血管流空有关[9·1]。有时MRI改变不典型,应行全脊髓血管造影,以排除脊髓动静脉畸形或髓周动静脉瘘等;行选择性脊髓数字减影血管造影(DsA)检查可以显示肿瘤呈均一染色,边界清楚,同时可以明确肿瘤供血动脉与引流静脉的解剖位置[12]。总之,详细询问病史是疾病确诊的关键。本例为青年女性,有多种慢性病,且9年前因后颅窝血管母细胞瘤行开颅手术,上述基础疾病提示患者可能患有一种少见疾病。另外患者胸痛有其特殊的表现,呈双侧胸部刺痛且累及季肋部,与心绞痛、气胸、肋软骨炎等常见疾病引起的胸痛明显不同,提示病灶可能位于脊髓。胸段脊髓神经压迫导致的胸痛虽然比较少见,但在胸痛的鉴别诊断中结合患者病史及胸痛性质综合分析,应能考虑到脊髓肿瘤的可能,并及时行脊髓MRI乃至DSA检查尽快明确诊断。