FGFR4基因单核苷酸多态性和杂合性丢失在胃癌发病中的作用

刘佳骅,沈艳莹,倪醒之.FGFR4基因单核苷酸多态性和杂合性丢失在胃癌发病中的作用[J].上海交通大学学报(医学版),2013,33(2):191-195.

胃癌 成纤维细胞生长因子受体4 单核苷酸多态性 杂合性丢失 抑癌基因

刘佳骅 沈艳莹 倪醒之

上海交通大学 ,医学院附属仁济医院普外科, 上海 200127

2013年

191-195

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目的 研究成纤维细胞生长因子受体4（FGFR4）基因在胃癌患者中的单核苷酸多态性（SNP）情况和杂合性丢失（LOH）的发生频率，探讨其在肿瘤发生发展和患者预后判断中的意义。方法 检测50例胃癌标本中FGFR4基因5个外显子区域6、9、13、16、18的SNP情况，并以SNP技术检测FGFR4基因外显子9区域内密码子388位点rs351855的LOH，分析FGFR4基因SNP和LOH与胃癌临床病理特征及患者生存率的关系。结果 FGFR4基因的外显子9区域第401密码子发生1例体细胞突变（R401C，C>T），34例胃癌发生编码区非同义SNP，GG、AG、AA三种基因型比例分别为32%、52%和16%。26例AG型杂合子胃癌患者中，rs351855位置LOH的发生频率为92.31%。LOH发生频率和Arg388等位基因的表达在不同肿瘤分化程度、浸润深度、淋巴结转移、pTNM分期及患者生存率中的差异均无统计学意义（P>005）。结论 胃癌患者FGFR4第388密码子rs351855位点发生高频LOH，提示在其附近存在抑癌基因的缺失或失活。Arg388等位基因的表达和FGFR4基因rs351855位点LOH不直接影响胃癌的发展及患者的预后。。