Hennekam综合征一例并文献复习

张宁，沈文彬，蔡华聪，等.Hennekam综合征一例并文献复习[J].中华内科杂志,2013,52(13):192-196

淋巴管扩张,肠;发育障碍;贫血,缺铁性;Henlekam综合征

张宁 沈文彬 蔡华聪 严雪敏 刘姝 林吴 东孙 钢钱 家鸣 敦志娜 赵永强

作者单位:100O32中国医学科学院北京协和医学院北京协和孙钢、钱家鸣、敦志娜);首都医科大学附属北

2013年

192-196

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目的分析Hennckam综合征患者的临床特点,以提高临床医师对先天性淋巴管发育异常疾病的认识。方法报道北京协和医院及北京世纪坛医院联合诊断的国内首例Hennelcam综合征,并复习相关文献。结果迄今国内尚无Hellllekam综合征报道,国外共报道M例,其中男18例,女16例,年龄0~硐岁,多数患者于幼年起病。特征性临床表现包括淋巴管扩张(以小肠淋巴管扩张为主)、淋巴水肿、颜面部形态异常(眼距宽、鼻梁扁平、面部平坦)及生长发育迟缓。CCBE1基因突变可能参与了该综合征的发病。本例患者除以上临床特征外,还表现为长期中-重度缺铁性贫血。淋巴管造影提示小肠、下肢淋巴管扩张及胸导管出口梗阻。经胸导管末端粘连松解+反流支结扎术,术后贫血一度完全纠正,血白蛋白水平上升,身高增长2cm。但患者连续进食油腻饮食后再次出现贫血及严重低白蛋白血症⊙结论Henllekam综合征是一种罕见的、以淋巴系统发育异常为主要特征的常染色体隐性遗传病。对临床难以解释的生长发育延迟、低白蛋白血症的患者,需警惕先天性淋巴管发育异常疾病。同时应认识到消化道出血可能为小肠淋巴管扩张症的少见临床表现。。