178例孕妇β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析

胡静云，陈善昌，陈　栋等.178例孕妇β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析[J].国际检验医学杂志,2013,34(2):220.

胡静云，陈善昌，陈　栋，李　华，陈强文，赖万强，彭小媚，龙丽娜，蔡　奎

贺州市人民医院检验科，广西贺州 542800

2013年

220

万方

目的　研究贺州市孕妇β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)基因突变类型的流行分布情况。方法　对178例来该院做孕检、珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性的孕妇进行基因检测，抽取静脉血采用PCR 体外扩增结合DNA 芯片反向点杂交技术，进行β地贫的临床诊断。结果　在178例地贫初筛阳性的孕妇中，检出β地贫39人，检出率为21.91%;共检出均为杂合子的7种突变基因，前3种依次为：CD4142(53.85%)、CD17(12.82%)、VS2654(10.26%)。结论　贺州市是β地贫高发区，为防止重型地贫患儿的出生，所有孕妇或婚检初筛阳性的人群必须进行β地贫基因诊断，并建立β地贫基因网络数据库。。