儿童原发性限制型心肌病三例的临床特征及遗传分析

杨世伟,陈彦,李军,殷杰,秦玉明,Gregor Andelfinger,汪道武,曹克将.儿童原发性限制型心肌病三例的临床特征及遗传分析[J].中华心血管病杂志,

心肌病,限制性 突变

杨世伟 陈彦 李军 殷杰 秦玉明 Gregor Andelfinger 汪道武 曹克将

210008,南京医科大学附属南京儿童医院心内科 南京医科大学第一附属医院急诊科 C

2013年

304-309

知网,万方

目的 研究3例儿童原发性限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy,RCM)的临床特征及心肌病理改变,并进行心肌肌节蛋白基因突变分析,以期发现遗传致病基础.方法 采集和分析3例RCM患儿及其父母的临床资料.同时选择100名健康儿童作为正常对照.病例1和病例2接受心肌活检,标本行常规组织学和电镜检查。