原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病的临床与病理特点

笪宇威,贾建平,李彦,王敏.原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病的临床与病理特点[J].临床神经病学杂志,2007,20(3):191-193.

原发性肉碱缺,脂质沉积性肌病,线粒体

笪宇威,贾建平,李彦,王敏

2007年

知网,万方

目的 分析原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病(LSM)的临床与病理特点。方法 回顾性分析4例可能LSM 患者的临床资料。结果 本组患者为亚急性或慢性起病，主要表现为近端肌无力，疲劳不能耐受;血清肌酶有不同程度的升高;肌电图示肌源性损害;病理检查示肌纤维内可见大量细小空泡和裂隙形成;MGT染色无破碎红纤维，油红O染色显示空泡为大量脂滴充填;受累纤维以Ⅰ型纤维为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积，可伴有线粒体的轻度增多。改善能量和糖皮质激素治疗有效。结论 原发性肉碱缺乏致LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病，病理改变以肌纤维内脂滴堆积为主，一般不伴有线粒体结构的明显异常。糖皮质激素治疗可获得良好疗效。。