甲状腺激素抵抗综合征一家系临床表型分析

刘靖芳,施秉银

知网,万方

目的 对一甲状腺激素抵抗综合征患者及其家系成员进行调查分析。方法 对患者及其14名家系成员详细询问病史，并行TT3、TT4、FT3、FT4、uTSH、TGAB及TMAB检查。结果 家系中5名患者血清甲状腺激素水平升高，促甲状腺激素水平(TSH)也高于正常；他们的临床表现各异，有的表现为甲减，有的表现为甲亢，有的无任何临床症状。结论 甲状腺激素抵抗综合征是一种临床表现复杂多变、极易漏诊、误诊的遗传性疾病。。